Список заболеваний

Болезнь Канавана (спонгиозная дегенерация)

Опасное заболевание

Пройти самодиагностику

Наследственное заболевание, характеризующееся разрушением оболочки нервных волокон и белого вещества головного мозга. Проявляется на 2-3 месяц жизни ребенка в виде задержки развития, увеличения головы, отсутствием двигательной активности, нарушением глотания, симптомы прогрессируют со временем и появляются судороги. Причина – недостаток фермента, расщепляющие токсичное вещество, которое накапливается в головном мозге – аминокислота аспартат цитраза

Основные симптомы

Замедленные движения конечностей, Снижение мышечного тонуса, Потеря приобретенных двигательных навыков

Дополнительные симптомы

Увеличение головы (макроцефалия), Затруднение при глотании, Эпилептические припадки, Слепота

Лечение

Только симптоматическое лечение

Медикаментозное

1) противосудорожные препараты (диазепам) – снятие судорожных приступов
2) миорелаксанты (мидокалм) – расслабление мышц при судорожном приступе
3) витамины группы В (тиамин, пиридоксин) – поддержка оболочек головного мозга
4) соль лимонной кислоты (нитрат лития) – выведение аспартат цитразы

Немедикаментозное
Генная терапия (на стадии разработки) – из вирусов добывается здоровый ген, через специальные трубки (катетеры) вводится в головной мозг

Исследования

Последствия

Прогноз заболевания не благоприятный: потеря зрения, инвалидизация, пациенты редко доживают до 20 лет

Врачи

Болезнь Канавана (спонгиозная дегенерация)

Опасное заболевание
Наследственное заболевание, характеризующееся разрушением оболочки нервных волокон и белого вещества головного мозга. Проявляется на 2-3 месяц жизни ребенка в виде задержки развития, увеличения головы, отсутствием двигательной активности, нарушением глотания, симптомы прогрессируют со временем и появляются судороги. Причина – недостаток фермента, расщепляющие токсичное вещество, которое накапливается в головном мозге – аминокислота аспартат цитраза

Лечение

Только симптоматическое лечение

Медикаментозное

1) противосудорожные препараты (диазепам) – снятие судорожных приступов
2) миорелаксанты (мидокалм) – расслабление мышц при судорожном приступе
3) витамины группы В (тиамин, пиридоксин) – поддержка оболочек головного мозга
4) соль лимонной кислоты (нитрат лития) – выведение аспартат цитразы

Немедикаментозное
Генная терапия (на стадии разработки) – из вирусов добывается здоровый ген, через специальные трубки (катетеры) вводится в головной мозг

Последствия

Прогноз заболевания не благоприятный: потеря зрения, инвалидизация, пациенты редко доживают до 20 лет

Пройти самодиагностику

Основные симптомы

Замедленные движения конечностей, Снижение мышечного тонуса, Потеря приобретенных двигательных навыков

Дополнительные симптомы

Увеличение головы (макроцефалия), Затруднение при глотании, Эпилептические припадки, Слепота

Исследования

Врачи