Список заболеваний

Фенилкетонурия

Пройти самодиагностику

Группа генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, ее избыточным накоплением в биологических жидкостях больного организма, и токсическим действием на центральную нервную систему. Приводит к снижению умственного развития, вплоть до глубокого умственного дефицита

Основные симптомы

Общая слабость, Неприятный запах мочи, Отставание в физическом развитии, Беспокойство, Сыпь на коже

Дополнительные симптомы

Рвота, Снижение мышечного тонуса, Судороги, Эпилептические припадки

Лечение

Терапевтическое
1) метаболики (например, сапроптерин) – усиление метаболизм фенилаланина с целью снижение его концентрации в крови
2) противопаркинсонические средства (леводопа, леводопа+карбидопа) – устранение повышенного тонуса, подергиваний (тремора) и болезненной напряженности мышц

Исследования

Последствия

Снижение умственного развития

Врачи

Фенилкетонурия

Группа генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, ее избыточным накоплением в биологических жидкостях больного организма, и токсическим действием на центральную нервную систему. Приводит к снижению умственного развития, вплоть до глубокого умственного дефицита

Лечение

Терапевтическое
1) метаболики (например, сапроптерин) – усиление метаболизм фенилаланина с целью снижение его концентрации в крови
2) противопаркинсонические средства (леводопа, леводопа+карбидопа) – устранение повышенного тонуса, подергиваний (тремора) и болезненной напряженности мышц

Последствия

Снижение умственного развития

Пройти самодиагностику

Основные симптомы

Общая слабость, Неприятный запах мочи, Отставание в физическом развитии, Беспокойство, Сыпь на коже

Дополнительные симптомы

Рвота, Снижение мышечного тонуса, Судороги, Эпилептические припадки

Исследования

Врачи