Поделиться мнением
Список заболеваний
Фенилкетонурия
Группа генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, ее избыточным накоплением в биологических жидкостях больного организма, и токсическим действием на центральную нервную систему. Приводит к снижению умственного развития, вплоть до глубокого умственного дефицита
Основные симптомы
Общая слабость, Неприятный запах мочи, Отставание в физическом развитии, Беспокойство, Сыпь на коже
Дополнительные симптомы
Рвота, Снижение мышечного тонуса, Судороги, Эпилептические припадки
Лечение
Терапевтическое
1) метаболики (например, сапроптерин) – усиление метаболизм фенилаланина с целью снижение его концентрации в крови
2) противопаркинсонические средства (леводопа, леводопа+карбидопа) – устранение повышенного тонуса, подергиваний (тремора) и болезненной напряженности мышц
1) метаболики (например, сапроптерин) – усиление метаболизм фенилаланина с целью снижение его концентрации в крови
2) противопаркинсонические средства (леводопа, леводопа+карбидопа) – устранение повышенного тонуса, подергиваний (тремора) и болезненной напряженности мышц
Исследования
ДНК-диагностика с целью выявления мутаций в генах РАН и РТРS
Анализ крови на содержание фенилаланина
Последствия
Снижение умственного развития
Врачи
Генетик
Фенилкетонурия
Группа генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, ее избыточным накоплением в биологических жидкостях больного организма, и токсическим действием на центральную нервную систему. Приводит к снижению умственного развития, вплоть до глубокого умственного дефицита
Лечение
Терапевтическое
1) метаболики (например, сапроптерин) – усиление метаболизм фенилаланина с целью снижение его концентрации в крови
2) противопаркинсонические средства (леводопа, леводопа+карбидопа) – устранение повышенного тонуса, подергиваний (тремора) и болезненной напряженности мышц
1) метаболики (например, сапроптерин) – усиление метаболизм фенилаланина с целью снижение его концентрации в крови
2) противопаркинсонические средства (леводопа, леводопа+карбидопа) – устранение повышенного тонуса, подергиваний (тремора) и болезненной напряженности мышц
Последствия
Снижение умственного развития
Основные симптомы
Общая слабость, Неприятный запах мочи, Отставание в физическом развитии, Беспокойство, Сыпь на коже
Дополнительные симптомы
Рвота, Снижение мышечного тонуса, Судороги, Эпилептические припадки
Исследования
ДНК-диагностика с целью выявления мутаций в генах РАН и РТРS
Анализ крови на содержание фенилаланина
Врачи
Генетик