Воспалительное заболевание внутреннего уха

Наследственное заболевание, характеризующиеся поражением кожи, нервной и костной систем, увеличенным риском появления злокачественных опухолей.

Основные кожные симптомы характеризуются появлением пигментных пятен или кожных образований, внешне напоминающих опухоли:
1) самый ранний симптом – крупные (пигментные) пятна желтовато-коричневого цвета («кофе с молоком»), врожденные или появляющиеся вскоре после рождения, с гладкой поверхностью и обычно овальными очертаниями. С возрастом количество и размер пятен увеличиваются. Мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, располагаются преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках
2) нейрофибромы (кожные и/или подкожные – округлые выпячивания на коже, напоминающие узлы. Как правило они множественные, обычно появляются на втором десятилетии жизни. Имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый. При надавливании на выпячивание палец проваливается как в пустоту. Иногда в области нейрофибром могут быть боли, ощущение «мурашек», зуд. Некоторые выпячивания могут иметь вид мешковидно свисающих, больших опухолей, состоящих как бы из долек (дольчатое строение). Иногда эти опухоли имеют красноватый оттенок

Поражения нервной системы отмечаются со стороны зрительного и слухового нервов, вызывая снижение (нарушение) зрения или слуха. Значительная часть больных отличается отставанием в умственном развитии различной степени. В головном мозге нередко происходят нарушения циркуляции крови (кровообращения), что ведет к кислородному голоданию (гипоксии) мозга

Изменения костей наблюдают у многих больных, у детей – в 43,5% случаев. Характерен низкий рост и большой объем головы (макроцефалия) за счет увеличенного мозга. У многих больных отмечается искривление позвоночника (сколиоз), а также ложные (дополнительные) суставы в области голеней (большеберцовых костей), что внешне выглядит, как искривление ног (деформация)